耶魯醫學院在罕見疾病遺傳學方面獲得美國國家衛生院認可

康涅狄格州紐黑文2024年9月14日 /美通社/ — 耶魯醫學院 (YSM) 獲美國國立衛生研究院 (NIH) 撥資 335 萬美元，加入未確診疾病網絡成為卓越診斷中心。耶魯卓越診斷中心 (YDCoE) 致力為康涅狄格州服務不足群體的不明症狀患者提供更全面的基因檢測與診斷服務。 未確診疾病網絡連接美國各地的研究和臨床點，以提高對未診斷的疾病的理解和治療。耶魯中心還將幫助基層醫生更好地識別和診斷罕見疾病。 全球範圍內，約有 3 億人罹患罕見疾病，而按照美國的定義，罕見疾病為影響少於 20 萬名患者的疾病。這些疾病通常是遺傳性的，可以顯著影響預期壽命和生活質素。 已知超過…