耶鲁大学医学院因在罕见病遗传学方面的卓越成就而受到美国国立卫生研究院的表彰

康涅狄格州纽黑文市2024年9月15日 /美通社/ — 耶鲁大学医学院（YSM）获得了美国国立卫生研究院（NIH）335万美元的拨款，将作为卓越诊断中心加入未诊断疾病网络。 耶鲁卓越诊断中心（YDCoE）旨在提升对康涅狄格州未得到充分服务且症状不明的患者的基因检测和诊断服务。 未诊断疾病网络将美国各地的研究和临床中心联系起来，以提高对未诊断疾病的认知和治疗。 耶鲁中心还将帮助初级保健医生更好地识别和诊断罕见疾病。 全球约有3亿人患有罕见病，在美国，罕见病的定义是患病人数少于20万的疾病。 这些疾病通常是遗传性的，可以显著影响预期寿命和生活质量。…